Talasemia este o boală genetică a sângelui, caracterizată prin producția insuficientă sau defectuoasă de hemoglobină, proteina responsabilă pentru transportul oxigenului în organism. Afecțiunea aparține grupului de anemii ereditare și apare ca urmare a unor mutații la nivelul genelor implicate în formarea lanțurilor de hemoglobină. Există două forme principale: talasemia alfa și talasemia beta, denumite astfel în funcție de lanțurile de hemoglobină afectate.
Această boală este moștenită autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să primească gena afectată de la ambii părinți pentru a dezvolta forma severă a bolii. Persoanele care moștenesc o singură genă modificată sunt purtători și pot prezenta simptome ușoare sau pot fi complet asimptomatice. Totuși, ei pot transmite gena copiilor, ceea ce face consilierea genetică importantă în planificarea unei familii.
Simptomele talasemiei variază în funcție de severitatea bolii. Formele ușoare pot provoca doar o anemie discretă, adesea descoperită întâmplător la analizele de rutină. În schimb, formele moderate sau severe se manifestă prin oboseală accentuată, paloare, icter, dificultăți de creștere la copii și deformări osoase, în special la nivelul feței. Organismul încearcă să compenseze lipsa hemoglobinei eficiente prin producția excesivă de celule roșii, ceea ce duce la mărirea splinei și a ficatului.
Diagnosticul talasemiei se confirmă prin analize de sânge specifice, precum hemoleucograma, electroforeza hemoglobinei și testul genetic (disponibil și în centrele medicale Poliana). Depistarea timpurie este esențială pentru a preveni complicațiile și pentru a stabili un plan de tratament adecvat. În funcție de formă, tratamentul poate varia de la monitorizare periodică până la transfuzii regulate de sânge. Pacienții care primesc transfuzii frecvente necesită terapie de chelare a fierului pentru a preveni acumularea excesivă de fier în organism, care poate afecta grav organele interne.
În cazurile severe, transplantul de măduvă osoasă reprezintă singura opțiune cu potențial curativ. Deși nu este disponibil pentru toți pacienții, această procedură poate oferi o șansă la o viață normală atunci când există un donator compatibil. O altă direcție promițătoare este terapia genică, aflată încă în dezvoltare, care urmărește corectarea defectului genetic responsabil de boală.
Talasemia nu este doar o afecțiune medicală, ci și una socială, întrucât necesită sprijin pe termen lung, educație și conștientizare. Cu un diagnostic corect și un management adecvat, persoanele afectate pot avea o viață activă și împlinită.